Kas yra Angelmano sindromas ir kaip su juo gyventi
įvairenybės / / February 24, 2022
Atvejis, kai linksmas vaikų juokas nėra geras simptomas.
Kas yra Angelmano sindromas
sindromas AngelmanasAngelmano sindromas / Medline Plus yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Vieno iš genų išjungimas lemia tai, kad vaikai turi protinį atsilikimą, kalbos ir pusiausvyros sutrikimus, protinį atsilikimą.
Tuo pačiu metu Angelmano sindromą turintys žmonės turi priklausomybę, dažnai šypsosi ir juokiasi. Bet, žinoma, tai ne vieninteliai simptomai.
Kokie yra Angelmano sindromo simptomai
Pirmas ženklaiAngelmano sindromas. Simptomai ir priežastys / Mayo klinika pažeidimai atsiranda kūdikystėje.
- Yra vystymosi vėlavimų. 6–12 mėnesių kūdikis negali šliaužti ir burbėti.
- Vaikas net vyresniame amžiuje nekalba.
- Kūdikis sunkiai vaikšto, dažnai praranda pusiausvyrą.
- Yra problemų su užmigimu ir miegu: vaikas miega daug mažiau nei sveiki vaikai.
- Vaikas dažnai šypsosi ir juokiasi. Angelmano sindromą turintys vaikai atrodo patenkinti gyvenimu, linksmi ir laimingi tiek, kad sutrikimo pavadinimas turi sinonimus – sindromas. petražolėsAngelmano sindromo charakteristikos / Studentų mokslinis forumas-2017 arba laiminga lėlė.
Tiesą sakant, sindromas gavo savo pavadinimą iš britų pediatro Harry Angelmano, kuris pirmą kartą jį aprašė 1965 m. Daktaro straipsnis paskambinoHaris Angelmanas. „Lėlės“ vaikai Trijų atvejų ataskaita / Vystymosi medicina ir vaikų neurologija „Vaikai yra marionetės. Pranešimas apie tris atvejus. Postūmis jį parašyti, be tipiškų simptomų, kuriuos Angelmanas pastebėjo savo praktikoje, buvo atsitiktinis paveikslas, kurį pamatė Giovanni Francesco Caroto, vaizduojantis besišypsantį berniuką su šarnyrinės lėlės piešiniu rankas.
Be pagrindinių simptomų, pažeidimas gali būti laikomas papildomasAngelmano sindromas / NHS:
- traukuliai, jie dažniausiai prasideda 2–3 metų amžiaus;
- aštrūs, trūkčiojantys judesiai;
- maža galva, suplokštėjęs pakaušis;
- įprotis nuolat iškišti liežuvį, ploti rankomis, kelti rankas einant;
- hiperaktyvumas;
- ypatinga aistra vandeniui;
- šviesūs plaukai, oda, akys – šie vaikai skiriasi nuo kitų šeimos narių;
- žvairumas;
- plati burna su plačiai išdėstytais dantimis;
- stuburo kreivumas (skoliozė);
- antsvorio, jis pasirodoAngelmano sindromas. Simptomai ir priežastys / Mayo klinika dėl to, kad vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, su amžiumi didėja apetitas.
Kas yra pavojingas Angelmano sindromas
Žvelgiant iš fizinės pusės, beveik nieko. Žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, linkę turėti neblogaiAngelmano sindromas / NHS sveikatos ir gyventi maždaug tiek pat ilgai, kaip ir jų bendraamžiai.
Tačiau dėl psichikos raidos sutrikimų jie negali kalbėti ir dažniausiai bendrauja gestų kalba. Ir, deja, jie niekada netampa visiškai nepriklausomi: jiems visą gyvenimą reikia rūpestingo globėjo.
Iš kur atsiranda Angelmano sindromas?
Dažniausiai šis sutrikimas atsiranda dėl sugedusio arba trūkstamo geno, žinomo kaip UBE3A. Tai atsitinkaAngelmano sindromas/Medline Plus su vienu iš 12-20 tūkst.
Paprastai vaikas gauna kiekvieną porą genai iš tėvų: vienas egzempliorius iš motinos, kitas iš tėvo. Tuo pačiu metu kai kuriose sveikų vaikų smegenų srityse aktyvi tik motininė geno kopija. Angelmano sindromas daugeliu atvejų išsivysto, kai dėl kokių nors priežasčių motinos UBE3A nepatenka į kūdikį. Arba gauna, bet neveikia.
Tačiau tai ne vienintelė priežastis. Kartais Angelmano sindromas atsiranda neatsižvelgiant į UBE3A. Paprastai tokiu atveju vaikai turi sutrikimų, susijusių su kitais genais arba chromosomosChromosomos yra ląstelių struktūros, kuriose yra genų..
Kaip diagnozuojamas Angelmano sindromas?
Vien simptomų nepakanka. Diagnozei nustatyti reikalingas genetinis kraujo tyrimas.
Šis testas leidžia įvertinti chromosomų būklę, aptikti jų pažeidimus ar anomalijas, taip pat „apskaičiuoti“ UBE3A veikimą ir nustatyti, iš ko jis atsirado – iš motinos ar iš tėvo.
Ar galima išgydyti Angelmano sindromą?
Kaip ir dauguma genetinių ligų, Angelmano sindromas yra nepagydomas. Ate. Mokslininkai vadovautiAngelmano sindromas. Diagnostika ir gydymas / Mayo klinika tyrimai, tikintis išmokti taisyti ar atkurti genus. Ir galbūt vieną dieną atsiras vaistų nuo tokių genetinių sutrikimų.
Šiandien Angelmano sindromo gydymas susijęs su vaiko gyvenimo palengvinimu ir, jei įmanoma, padėti jam prisitaikyti prie jį supančio pasaulio.
Su tokiu kūdikiu dažniausiai dirba iš karto keli specialistai, ir reabilitacija apimaAngelmano sindromas / NHS į save:
- Jei reikia, vartokite prieštraukulinius vaistus.
- Fizioterapija. Dažniausiai kalbame apie įvairius masažus – jie padeda pagerinti raumenų tonusą, švelniau judėti, išlaikyti pusiausvyrą. Taip pat kineziterapija labai svarbi vyresniame amžiuje, kai sergančiam Angelmano sindromu gali atsirasti sąnarių problemų.
- Užsiėmimai su logopedu ir defektologu. Jie svarbūs mokant vaiką reikšti savo mintis ir bendrauti su kitais.
- elgesio psichoterapija. Tai būdas įveikti Angelmano sindromą turinčius vaikus hiperaktyvumas, sunku susikaupti.
Jei susitvarkysite su kūdikiu, jis taps mažiau jaudinantis, geriau miegos, galės žaisti su kitais vaikais. Vargu ar jis galės mokytis įprastoje mokykloje. Tačiau bendraukite su kitais ir pasirūpinkite savimi – pavyzdžiui, atlikite paprastas higienos procedūras, valgykite peiliu ir šakės, apsirengimas ir nusirengimas, užsiimti paprasta veikla suaugusiam su Angelmano sindromu yra gana stiprumas.
Kaip gyventi su Angelmano sindromu
Vaikas, sergantis sindromu, dėl nervų sistemos ypatumų negali įvertinti savo būklės. Ir jam reikia nuolatinės paramos. Todėl pagrindinė našta – tiek fizinė, tiek visų pirma psichologinė – tenka jo tėvams.
Sunku. Todėl gydytojai stipriai rekomenduotiAngelmano sindromas. Diagnostika ir gydymas / Mayo klinika mamos ir tėčiai ieško paramos.
- Nekaltink savęs. Angelmano sindromas yra nenuspėjamas ir genetika ne visada įmanoma tiksliai nustatyti jo priežastis. Tik retkarčiais šiuo sutrikimu sergančių kūdikių gimsta žmonės, kurių šeimoje yra buvę šios ligos atvejų. Daug dažniau prielaidų nėra, o žinia apie diagnozę tėvams tampa žaibišku žaibu iš giedro dangaus.
- Pasistenkite surasti vaikui tuos specialistus, kuriais tikrai pasitikite. Jie padės priimti teisingus sprendimus, susijusius su kūdikio priežiūra, o tokia „nugara“ sumažins nerimą.
- Raskite žmonių, kurie yra tokioje pačioje situacijoje kaip ir jūs, ir supraskite jus. Tai gali būti vietinių paramos grupių nariai – Angelmano sindromą turinčių vaikų tėvai. Arba labdaros fondų, kurių specializacija yra tam tikras pažeidimas, darbuotojai. Tokių fondų Rusijoje yra. Tai, pavyzdžiui, "angelo sindromas». Fondo svetainėje rašoma, kad jis buvo sukurtas siekiant padėti šeimoms, auginančioms vaikus, sergančius Angelmano sindromu.
Taip pat skaitykite🧬🧬🧬
- 6 mitai apie psichikos sutrikimus, kuriais daugelis vis dar tiki
- Kas yra Aspergerio sindromas ir kaip jį laiku pastebėti
- 8 Dauno sindromo mitai, kuriais jau seniai turėtumėte nustoti tikėti
- Kas yra savant sindromas ir kodėl jis negydomas
- Kuo Tourette sindromas skiriasi nuo įpročio keiktis ir kaip su juo gyventi
Straipsnių sveikatos, psichologijos, seksologijos temomis autorė ir redaktorė. Medicinos žurnalistikoje dirbu daugiau nei 15 metų. Remiuosi dokmed principais, myliu ir moku ieškoti bei analizuoti aktualius tyrimus pasaulio mokslo žurnaluose. Stengiuosi paprastai ir aiškiai rašyti apie sudėtingiausias ligas. Manau, kad suprasti ligos vystymosi mechanizmą reiškia žengti pirmąjį žingsnį sveikimo link.