Kas yra hemofilija ir kaip su ja gyventi
įvairenybės / / August 01, 2021
Dėl kraujo sutrikimų gali atsirasti kraujavimas iš nosies ir dažnai atsirasti kraujosruvų.
Kas yra hemofilija
Hemofilija yra genetinė liga, kurios metu sutrinka žmogaus kraujo krešėjimas. Taip yra dėl tam tikrų baltymų arba krešėjimo faktorių sintezės sutrikimo. Mokslininkai juos skaičiuoja romėniškais skaitmenimis nuo I iki XII. Liga atsiranda tik dėl dviejų specifinių veiksnių trūkumo, todėl išskiriamos dvi hemofilijos rūšys.Hemofilija / JAV Nacionalinė medicinos biblioteka:
- A - kraujyje mažiau nei 50% VIII faktoriaus normos;
- B - IX faktoriaus kiekis yra mažesnis nei 50%.
Iš kur atsiranda hemofilija?
Paprastai jis perduodamasHemofilija / Mayo klinika paveldint per lytines chromosomas, kurios yra XX moterims ir XY vyrams. Berniukas gauna Y iš savo tėvo, o X - iš motinos. Mergaitė iš abiejų tėvų turi dvi X-chromosomas. Defektinis hemofilijos genas yra vienoje X chromosomoje, bet yra slopinamas kitoje. Todėl moterims liga nepasireiškia, tačiau motina gali ją perduoti sūnui.
Maždaug 30% žmonių hemofilija yra spontaniškos mutacijos rezultatas
Hemofilija / Mayo klinika genai, o ne paveldimumas. Dar rečiau pasitaiko įgyta ligos forma, kuri atsiranda dėl imuniteto sutrikimų. Juos gali išprovokuoti:- nėštumas;
- autoimuninės ligos;
- vėžiai;
- išsėtinė sklerozė.
Kokie yra hemofilijos simptomai
Ligos apraiškos priklausoHemofilija / Mayo klinika apie tai, kiek trūksta VIII ar IX krešėjimo faktorių. Pagrindinis simptomas yra neįprastai gausus ar staigus kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti. Jis gali pasirodyti šiais atvejais:
- dėl pjūvio, operacijos ar danties ištraukimo;
- dėl smūgio į minkštuosius audinius;
- po skiepijimo.
Kartais staiga atsiranda kraujavimas iš sąnarių, todėl jie yra labai skausmingi ir prastai juda. Kai kuriems žmonėms šlapime ir išmatose gali būti kraujo. O maži vaikai, sergantys hemofilija, dažnai būna nepaaiškinamai irzlūs.
Kodėl hemofilija yra pavojinga?
Tai gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Paprastai taiHemofilija / Mayo klinika:
- Smegenų kraujavimas. Atsiranda stiprus galvos skausmas, vėmimas, mieguistumas ar mieguistumas, atsiranda traukuliai; dviguba rega. Kartais žmogus praranda sąmonę.
- Gilus raumenų kraujavimas. Kraujas susirenka tarp raumenų sluoksnių ir suspaudžia nervus, todėl jūsų galūnės gali jaustis ar skaudėti.
- Sąnarių pažeidimas. Jie dažnai renka kraują, dėl kurio sunaikinamos kremzlės ir išsivysto artritas. Kai kuriais atvejais galiHemofilija A / Medscape atsiranda cista. Palaipsniui atsiranda negrįžtama deformacija, o sąnarys nustoja judėti.
Be to, hemofilija kartais reikia perpilti kraują. Tai padidina riziką užsikrėsti ŽIV ir kitomis virusinėmis infekcijomis.
Kaip diagnozuojama hemofilija?
Paprastai pirmieji simptomai atsiranda jau vaikystėje. Bet jei žmogus žino, kad jo šeimos vyrai sirgo hemofilija, jis gali kreiptis į terapeutą apžiūrai. Norėdami patvirtinti ar paneigti diagnozę, gydytojas paskirsHemofilijos diagnostika / Ligų kontrolės ir prevencijos centrai:
- Bendra kraujo analizė. Patikrinkite lygį hemoglobinas, suma trombocitų ir eritrocitai.
- Suaktyvintas dalinis tromboplastino laikas (APTT). Indikatorius matuojamas sekundėmis ir parodo, kaip greitai kraujas krešėja. Trūkstant VIII, IX, XI ir XII krešėjimo faktorių, APTT tampa daugiau nei įprasta.
- Protrombino laikas. Tai taip pat rodo, kaip greitai kraujas krešėja, tačiau atspindi I, II, V, VII ir X krešėjimo faktorių koncentraciją. Todėl žmonėms, sergantiems hemofilija, šis tyrimas yra normalus ir atliekamas siekiant išsiaiškinti visas galimas kraujavimo priežastis.
- Fibrinogenas. Šis baltymas yra I krešėjimo faktorius ir yra atsakingas už kraujo krešulių susidarymą. Sergant hemofilija, tyrimas nenukrypsta nuo normos, o jei pasikeičia fibrinogeno lygis, gydytojas įtaria kitą ligą.
- Krešėjimo faktorių tyrimas. Analizė parodo VIII ir IX faktorių kiekį kraujyje ir atspindi ligos tipą bei sunkumą.
Kaip gydoma hemofilija?
Atsikratyti ligos neįmanoma, tačiau norėdami išvengti komplikacijų, gydytojai paskiria palaikomąjį gydymą. Tai turėtų pagerinti kraujo krešėjimą. Norėdami tai padaryti, naudokiteHemofilija / Mayo klinika:
- Krešėjimo faktoriai. Baltymai, gauti iš paaukoto kraujo arba sintezuojami laboratorijoje, kurie pagal tvarkaraštį skiriami pacientui, sergančiam hemofilija.
- Hormonas desmopresinas. Esant lengvoms ligos formoms, jis skatina savo krešėjimo baltymų sintezę.
- Fibrino hermetikai. Jie tepami ant žaizdų ir pjūvių, siekiant sustabdyti kraujavimą.
- Krešėjimo vaistai. Jie padeda išvengti kraujo krešulių suskaidymo.
Jei pažeisti sąnariai, gydytojas paskirs fizinę terapiją. Ir jei buvo stiprus vidinis kraujavimas, gali prireikti operacijos.
Be to, visiems žmonėms, sergantiems hemofilija, patariama skiepytis nuo hepatito A ir B, kad būtų sumažinta infekcijos galimybė perpilant kraują.
Kaip gyventi su hemofilija
Norėdami sumažinti su liga susijusią riziką, gydytojai rekomenduojaHemofilija / Mayo klinika:
- Pasirinkite tinkamą sporto šaką. Venkite traumuojančios veiklos, tokios kaip kovos menai, ledo ritulys ar futbolas. Plaukimas, važiavimas dviračiu ar ėjimas gali padėti sustiprinti raumenis ir sąnarius.
- Nevartokite tam tikrų vaistų. Kai kurie ne biržos skausmo malšintuvai skystina kraują ir gali pabloginti kraujavimą. Dėl tos pačios priežasties antikoaguliantai yra pavojingi. Todėl geriau vartoti vaistus pasitarus su gydytoju.
- Rūpinkitės burnos ertmės sveikata. Rekomenduojama reguliariai apsilankykite pas odontologą ir laiku gydyti dantis, kad būtų išvengta jų pašalinimo. Tokia operacija sukels gausų kraujavimą.
- Išmokite sustabdyti nedidelį kraujavimą. Norėdami tai padaryti, turite spausti žaizdą arba uždėti tvirtą tvarstį. Atvėsinkite sužalojimą ledo maišeliu.
Jei vaikui diagnozuojama hemofilija, tėvai gali dėvėti kelių ir alkūnių pagalvėles, kad išvengtų kritimo ir kraujavimo iš sąnarių. Ir namuose geriau pašalinti baldus su aštriais kampais.
Taip pat skaitykite🩸🤕
- Kaip sustabdyti kraujavimą pjaunant ar kasant
- Ką daryti, kai kraujavimas iš nosies
- Kodėl kraujavimas iš ausies ir ką daryti?
- Ką daryti, jei šlapime yra kraujo
- Ką daryti, jei mėlynės atsiranda be priežasties
Mokslininkai įvardijo būdingus koronaviruso delta padermės simptomus. Jie skiriasi nuo įprasto COVID-19
Autoritetingas mokslinis žurnalas „Nature“ rašė apie „Sputnik V“ saugumą ir veiksmingumą.
Mokslininkai parodė apsauginės kaukės, galinčios išbandyti koronavirusą, prototipą