Kas yra osteogenesis imperfecta ir kaip su ja gyventi

Kas yra osteogenesis imperfecta

NetobulasOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape Osteogenezė arba „silpno žmogaus“ liga yra genetinė liga, kurios metu sutrinka kolageno baltymų sintezė. Todėl kaulai lengvai lūžta, taip pat kenčia organai ir audiniai, kuriuose yra kolageno skaidulų.

Liga yra labai reta: ji randamaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape apie 1 iš 20 000 vaikų. Tačiau ši statistika yra netiksli, nes ne visada atsižvelgiama į lengvas patologijos formas.

Kodėl vystosi osteogenesis imperfecta?

Pagrindinė priežastisOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape

— genų mutacijatas kolageno sintezės kodas. Jis gali atsirasti spontaniškai veikiant nežinomiems veiksniams arba būti paveldėtas iš tėvų.

Ligos sunkumas ir jo apraiškos priklauso nuo geno, kuriame vyksta pokyčiai.

Kokie yra osteogenesis imperfecta simptomai

Mokslininkai pabrėžiaOsteogenezė imperfecta / U. S. Nacionalinė medicinos biblioteka 19 patologijos variantų. Iš jų I tipas yra lengviausiasOsteogenesis Imperfecta / Nacionalinis artrito ir kaulų, raumenų ir odos ligų institutasir II yra sunkiausias. Likusi dalis, atsižvelgiant į poveikį kūnui, yra tarp jų. Tačiau visiems būdingi maždaug tie patys simptomai. Jie yra čiaOsteogenesis Imperfecta / Nacionalinis artrito ir kaulų, raumenų ir odos ligų institutas:

• Dažni lūžiai.
• Netaisyklinga ilgų kaulų forma ar išlinkimas.
• Mažas žmogus, paprastai žemiau vidurkio.
• Lengvas mėlynės.
• Labai lanksčios jungtys.
• Silpni raumenys.
• Akių baltymai yra mėlyni, pilki arba violetiniai.
• Veidas trikampis.
• Statinės krūtinė.
• Rachokampsis.
• Slankstelių sunaikinimas.
• Trapūs, deformuoti ir pakitę dantys.
• Klausos praradimas.
• Klubo sąnario deformacija.
• Širdies ligos. Jie atsiranda dėl netinkamo vožtuvų veikimo ir arterijų pokyčių.

Paprastai osteogenesis imperfecta požymiai pradeda ryškėti nuo vaikystės. Nors lengvos patologijos formos gali likti nepastebėtos, kol žmogus užaugs.

Koks yra osteogenesis imperfecta pavojus

Viskas priklauso nuo ligos tipo. Taigi, sunkiomis formomis gali atsirasti šios komplikacijosOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

• Žmogus dažnai suserga kvėpavimo takų ligomis. Kartais jie veda į vystymąsiKokie yra osteogenesis imperfecta (OI) simptomai? / Eunice Kennedy Shriver nacionalinis vaikų sveikatos ir žmogaus raidos institutaskvėpavimo takų sutrikimas.
• Vaikai, turintys osteogenesis imperfecta, dažnai turi labai dideles galvas. Jei moteris gimdo natūraliai, dubens kaulai stipriai spaudžia kaukolę. Dėl šios priežasties gali atsirasti smegenų kraujavimas.
• Nėščioms moterims, sergančioms osteogenesis imperfecta, labiau tikėtina, kad atsiras placentos atsitraukimas, kūdikis gims su mažu gimimo svoriu, intrauteriniu augimo sulėtėjimu, įgimtais defektais arba per anksti.

Elena Meshcheryakova pažymi, kad žmonės, turintys osteogenesis imperfecta, gyvena maždaug taip pat, kaip ir kiti. Tačiau jiems dažnai trukdo antrinės komplikacijos. Pavyzdžiui, sergant sunkia skolioze, kenčia vidaus organai, žmogus dažniau serga ir gali mirti anksčiau.

Kaip diagnozuojama osteogenesis imperfecta?

Jei vaikas ar suaugęs dažnai turi lūžiai be rimtų išorinių pažeidimų arba jei yra kitų aukščiau išvardytų simptomų, turite kreiptis į pediatrą ar terapeutą. Gydytojas atliks tyrimą ir paskirs egzaminą, kad pašalintų kitas patologijas.

Vaikų ir suaugusiųjų pirminės diagnozės nustatymui naudojami įvairūs metodai:

• Kolageno tyrimai. Pirmiausia jie imsis„Osteogenesis Imperfecta“ (OI) darbas / „Medscape“ ląstelių mėginys odaištirti in vitro, kaip jie sintezuoja šį baltymą.
• Radiografija. Nuotraukose specialistas gali„Osteogenesis Imperfecta“ (OI) darbas / „Medscape“ apsvarstykite šviežius ar lydytus lūžius, nenormalius kaulinio audinio augimus, kaukolės struktūros pokyčius, krūtinės ir dubens deformaciją.
• Densitometrija. Šis metodas leidžia„Osteogenesis Imperfecta“ (OI) darbas / „Medscape“ įvertinti kaulų mineralinį tankį, taigi ir jų trapumą.

Jei pagal tyrimo rezultatus pediatras ar terapeutas įtaria, kad tai yra osteogenesis imperfecta, pacientas bus nukreiptas į genetiką. Jis pasiūlys padaryti analizė DNR, kad surastų genų mutacijas. Norėdami tai padaryti, turėsite paaukoti kraują. Šis metodas veiksmingas 60–94% žmonių.

Jei moteris nešioja vaiką, kuris gali turėti genetinių sutrikimų, jai gali būti paskirta:

• Neplanuotas ultragarsas. Padeda„Osteogenesis Imperfecta“ (OI) darbas / „Medscape“ prieš gimdymą aptikti vaisiaus osteogenesis imperfecta požymius. Paprastai tai yra neįprastai trumpos rankos ir kojos, kurias galima pastebėti jau 16 savaičių. Kartais gydytojai nustato kaukolės struktūros anomalijas, šonkaulių lūžius. Tuo pačiu metu, pasak Elenos Meshcheryakovos, gydytojai, kurie nėštumo metu atlieka ultragarsą, yra prastai informuoti ir praktiškai nesusiduria su osteogenesis imperfecta. Todėl jie nėra budrūs dėl šios patologijos ir gali nustatyti kitą diagnozę. Pavyzdžiui, achondroplazija, kai taip pat pastebimas galūnių sutrumpėjimas. Dėl šios priežasties liga ne visada atpažįstama vaiko nėštumo metu ir gali būti sužeista gimus.
• Chorioninių vilnų mėginiai. Per punkciją priekinėje pilvo sienelėje gydytojas švelniai paims būsimos placentos audinio mėginį. Tyrimas atliekamas iki 3 mėnesių nėštumas.

Kaip gydoma osteogenesis imperfecta?

Jūs negalite atsikratyti šios ligos. Tačiau yra būdų, kaip sumažinti lūžių skaičių ir palengvinti gyvenimą. Paprastai taikomas išsamus požiūris, apimantis vaistus ir kitas gydymo galimybes.

Pagrindinę pacientų priežiūrą teikia pediatrai ir terapeutai. Bet kai atsiranda endokrininės, neurologinės problemos, širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos,Gydymas / Osteogenesis Imperfecta Foundation siauri specialistai: endokrinologai, neurologai, kardiologai ir pan.

Terapijos metodas priklauso nuo ligos sunkumo.

Dieta

Dietos turėtų būti pakankamaiOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape kalcio, fosforo ir vitamino D, kitaip kaulai taps dar trapesni. Todėl reikia valgyti daugiau žuvies, pieno produktų, kiaušinių ir riešutų. Taip pat verta įsitikinti, kad maiste yra daug kalorijų, ypač esant sunkioms patologijos formoms.

Chirurginiai metodai

Esant sunkioms osteogenesis imperfecta formoms, siekiant išvengti apatinių galūnių lūžių, aOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape teleskopiniai strypai, kartais kaiščiai.

Kartais vaikams ar suaugusiems pasikeičia kaukolės struktūra ir ji pradeda daryti spaudimą smegenims. Tokiais atvejais, norint ją ištaisyti, reikalinga chirurgija. Be to, operaciją galima atlikti, kai skoliozė.

Ortopedinės priemonės

Šie skirtingiOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape galinių galūnių išorinio fiksavimo ir sąnarių stabilizavimo įtaisai: įtvarai, ortozės, atramos. Jie padeda atsigauti po operacijos ar lūžio ir naudojami vaikščiojant. Nors kai kurie žmonės turi persikelti į negaliojantis neįgaliųjų vežimėlis.

Pratimai

Fizinis aktyvumas yra būtinasOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape tiems, kurie atsigauna po lūžio ar operacijos, taip pat traumų prevencijai. Pratimų terapijos gydytojas parenka specialų judesių rinkinį, padedantį sustiprinti raumenis.

Vaistai

Pasaulyje pagrindinė narkotikų rūšisOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape osteogenesis imperfecta gydymui naudojami bisfosfonatai. Tačiau jiems skirtose instrukcijose genetinė anomalija neminima. Nurodoma tik tai, kad jie vartojami suaugusiųjų osteoporozei gydyti. Nors net ir sutrikus kolageno sintezei, šie vaistai padeda sustabdyti kaulo destrukciją, padidinti jo mineralinį tankį, sumažinti skausmą ir sumažinti lūžių skaičių.

Rusijoje kyla sunkumų naudojant tokias lėšas. Kaip pastebi Elena Meshcheryakova, mūsų šalyje nėra klinikinių gairių, priežiūros standarto. Yra tik tarptautinis gydymo protokolas. Todėl gydytojai labai dažnai bijo skirti vaistus vaikams, o tai neleidžia plisti vaistų terapijai.

Suaugusiems pacientams lengviau: paprastai jie turi kartu osteoporozė, kurių gydymui kaip tik reikalingi bisfosfonatai.

Be to, kai kuriais atvejais mokslininkai leidžia naudoti augimo hormoną ir prieskydinių liaukų hormoną.

Ląstelių ir genų terapija

Nors šie metodai yra kūrimo stadijoje. Mokslininkai pastebiOsteogenesis Imperfecta (OI) gydymas ir valdymas / Medscape kad kaulų čiulpų transplantacija gali būti naudojama žmonėms, sergantiems osteogenesis imperfecta. Gydymui žmogus planuoja švirkšti kamieninės ląstelės, kurie yra osteoblastų, kurie sudaro kaulinį audinį ir sintezuoja kolageną, pirmtakai.

Be to, atliekami tyrimai, kuriuose bandoma į paciento kaulą persodinti jo paties osteoblastų ląsteles, kurių genetinė struktūra yra pakitusi. Jie turi sintezuoti normalios molekulinės struktūros kolageną.

Kas moka už gydymą

Narkotikai, kaip ir kiti gydymo būdai, yra prieinami dėl privalomojo sveikatos draudimo. Tačiau tam reikia atlikti medicininę apžiūrą ir atlikti egzaminą.

Kaip gyventi su osteogenesis imperfecta

Kanados Osteogenesis Imperfecta fondas parengė gairesOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape toms šeimoms, kuriose yra vaikų, sergančių šia liga.

• Nebijokite paliesti ir pakelti vaiko, tačiau būkite atsargūs. Niekada neimkite kūdikis pažastims. Geriau vieną ranką padėkite tarp kojų po sėdmenimis, o kitą - po pečiais ir galva.
• Keisdami sauskelnes, nepakelkite dubens, laikydami kūdikio kulkšnis.
• Pasirinkite atlošiamą automobilinę kėdutę, kurią lengva nuimti nuo vaiko. Po saugos diržais uždėkite putų gumos sluoksnį, kad nesusmulkintumėte.
• Nenešiokite kūdikio diržu ir nevyniokite lazdelės vežimėlyje. Naudokite plačiai vežimėliskurioje vaikas gerai tinka.

Suaugusiesiems, sergantiems osteogenesis imperfecta, nerekomenduojama rūkyti, vartoti alkoholio ir steroidinių hormonų, nes tai sumažina kaulų mineralų tankį.

Be to, bet kokiame amžiuje galite sumažinti lūžių tikimybę, jei tinkamai įrengiate savo namus.