Ką pasakys genetiniai tyrimai, o kas nutylės

Žmonės, nutolę nuo medicinos, mažai žino apie genetiką. Tačiau beveik visi yra girdėję, kad visa informacija apie žmogaus kūną yra įrašyta į DNR. Tai reiškia, kad gydytojams svarbiausia teisingai iššifruoti genetinį kodą, ir jie neturės problemų su gydymu.

Žmogus suserga – genetiniai tyrimai padės išsirinkti efektyviausią vaistą. O tuo pačiu parodys, kokie patiekalai bus naudingiausi pacientui, kad jis pasveiktų, būtų stiprus ir energingas.

Kas iš to yra tiesa, o kas fikcija, forume „Mokslininkai prieš mitus“ pasakojo genetikė Irina Žegulina. Jos kalbos įrašas paskelbta organizatoriaus kanale ANTROPOGENESIS.RU, o Lifehacker padarė santrauką.

Genetiniai tyrimai ne visada padeda nustatyti kilmę

Daugelis žmonių atlieka testus, kad tiksliai sužinotų, kas jie yra pagal tautybę. Ir veltui.

Genetikai žino: analizė leidžia nustatyti haplogrupes, kurias gavo žmogus

iš tėvų. Ši informacija gali pasakyti apie jo kilmę. Kiekvienas iš mūsų turime dvi pagrindines haplogrupes:

• Mitochondrija, kuri perduodama per motinos liniją. Jis būtinai aptinkamas tiek vyrams, tiek moterims, nes motinos genai patenka į visus vaikus. Tačiau vyrai negali to perduoti – tai moters funkcija.
• Y-haplogrupė – perduodama tik vyriškąja linija. Tai yra, iš senelio į tėvą, iš jo į sūnų, o tada kartu su Y chromosoma ši genetinė informacija pereis anūkui. Moterys to neturi.

Yra teritorijų, kuriose vyrauja ta pati Y haplogrupė. Vadinasi, galima daryti išvadą, kad protėviai šią formą turintis asmuo gyveno konkrečioje geografinėje vietovėje. Pavyzdžiui, daug žmonių, turinčių haplogrupę R1b, gyvena Prancūzijoje, Ispanijoje ir Didžiojoje Britanijoje.

O vyrai, turintys I1 haplogrupę, dažnai aptinkami pietinėje Norvegijos ir Švedijos pusėje. Tai reiškia, kad jei žmogus turi šias haplogrupes, jo protėviai vyrai gali būti kilę iš ten. Tačiau tiksliai įvardinti šalies neįmanoma.

Mitochondrijų haplogrupė padeda išsiaiškinti, kaip žmonių protėviai apsigyveno planetoje pagal motinos liniją. Paprastai jis nurodo ne vieną regioną, o kelis. Be to, jie gali būti įvairiose pasaulio vietose. Pavyzdžiui, panašias haplogrupes galima užfiksuoti Šiaurės Afrikoje, Tolimuosiuose Rytuose ir Šiaurės bei Pietų Amerikoje.

Joks tyrimas negalės tiksliai pasakyti, kiek procentų žmogus turi. kraujo vienos ar kitos tautybės. Testų rezultatai lyginami tik su vidutiniais duomenimis – be to, su tais, kurie yra konkrečios įmonės duomenų bazėje. Jie parodys, koks žmogus panašus į vidutinį estą, rusą ar švedą, nieko daugiau.

Genetiniai tyrimai padeda išsiaiškinti žmogui grėsmingas paveldimas ligas

Taip tai yra. Su nedidele korekcija: joks tyrimas negali garantuoti 100% rezultato, nes kiekvienas diagnostikos metodas turi savo apribojimus. Yra mutacijų, kurios nesugeba aptikti net brangiausios ir kokybiškiausios analizės.

Yra dar keletas genetinių tyrimų apribojimų. Jie yra čia:

• Jokia genetinė analizė negali numatyti naujų mutacijų. Tai yra, tėtis ir mama yra visiškai sveiki, ir niekas nesitiki bėdų. O vaikas gali turėti de novo mutaciją – pirmąją šeimoje. Tokie pokyčiai DNR Neretai, kiekvienas iš mūsų galime juos turėti. Bet mes apie juos net nežinome, nes dauguma šių mutacijų nesukelia rimtų ligų. Tačiau retai pasitaiko atvejų, kai pokyčiai vis tiek pavojingi.
• Būna, kad organizme yra mutacijų, tačiau jos atsiranda ne visose ląstelėse. Pavyzdžiui, yra tokia genetinė liga, kai ant žmogaus odos atsiranda kavos su pienu spalvos dėmės. Jei jie yra, tada įvairių atsiradimo tikimybė navikai - ir nekenksmingas gerybinis, ir pavojingas piktybinis. Tačiau DNR pokyčiai atsiranda ne visose kūno ląstelėse, o tik kai kuriose iš jų. Tai yra, galite paimti iš žmogaus seiles analizei - ir testas nieko neparodys. Ir jei ištirsite odos ląsteles, galite nustatyti mutaciją.

Kalbant apie tokias diagnozes kaip cukrinis diabetas arba hipertenzija, tai taip pat nėra taip paprasta. Taip, yra tam tikrų genetinių rodiklių, leidžiančių gydytojams daryti išvadą, kad žmogus turi polinkį sirgti šia liga. Bet tai nereiškia, kad jis tikrai susirgs.

Daugelio lėtinių negalavimų išsivystymas priklauso ne tik nuo paveldimumo, bet ir nuo gyvenimo būdo. Todėl genetiniai tyrimai padės perspėti žmogų. Tačiau jie nenuspės, ar jis išliks sveikas, ar bus priverstas gydytis.

Testai nepadės pasirinkti idealios dietos ir dietos

Remiantis analizės rezultatais, neįmanoma sudaryti visavertės dietos, kuri būtų naudinga konkrečiam asmeniui. Tai yra mitas.

Tačiau testai gali parodyti, kaip organizmas suvokia tam tikrus maisto produktus. Pavyzdžiui, pieno cukrus arba kofeinas. Galite sužinoti, ar virškinimo sutrikimai kai geria pieną. Nustatykite, kaip greitai organizmas apdoros, ir pašalinkite alkoholio dalį, kurią kas nors išgėrė vakarienės metu. Padarykite išvadą, koks saugus maistas su glitimu yra žmonėms.

Tai svarbios žinios: jie jums pasakys, kuriuos produktus reikia išmesti. Bet jie nepadės sugalvoti dietos, kuri būtų naudingiausia konkrečiam pacientui. Šio klausimo nesprendžia genetika. Svarbiausia čia yra motyvacija ir bendros žinios apie gerus ir blogus mitybos įpročius. Na, o žmogaus noras kuo ilgiau išlikti sveikam.

Genetiniai tyrimai padės iš anksto įvertinti vaisto veiksmingumą

Gydytojai žino, kaip iš anksto nustatyti, ar žmogui reikia skirti vaistų iš gana didelio vaistų sąrašo. Kol kas jame – apie šimtas vaistų.

Jei paimsite grupę žmonių su ta pačia diagnoze ir duosite jiems vieną vaistą, dauguma pasakys, kad vaistas veikia gerai. Tačiau kai kurie žmonės pastebės, kad priemonė veikia prastai arba visai neveikia. Na, o kai kurie pajus, kad pablogėjo – atsirado šalutinis poveikis.

Genetikai gali nustatyti, kiek vaistas bus veiksmingas konkrečiam žmogui. Laimei, tai nėra mitas. Pavyzdžiui, yra tokia vaistų grupė – statinai. Jie padeda kontroliuoti lygius. cholesterolio kraujyje. Tačiau kai kurie pacientai atsisako jų vartoti – bijo rimto šalutinio poveikio.

Mokslininkams pavyko nustatyti, kad labai nedidelis DNR pokytis labai paveikia vieno iš statinų – vaisto simvastatino – toleravimą. Yra toks pokytis – padidėja destruktyvaus medžiagos poveikio raumenų audiniui rizika. Jokių pokyčių – viskas gerai. Tai reiškia, kad prieš skiriant tokius vaistus pacientui galima pasiūlyti atlikti genetinį tyrimą. Ir norint nustatyti, ar atsiras nepageidaujamas poveikis, ar galite saugiai gerti tabletes: nebus jokio šalutinio poveikio.

Genetinis patikrinimas nepasakys, kokie geri žmonės yra vieni kitiems

Egzistuoja toks mitas: genetiniai tyrimai padės nustatyti, ar žmonės gyvens kartu laimingai amžinai, ar iš viso neturėtų susitikti. Šis teiginys visiškai neatitinka tikrovės: jokie testai neparodys, ar žmonės tinka vienas kitam.

Bet įeina poros santuokaTačiau atlikti genetinius tyrimus vis tiek verta. Ir pažiūrėti, ar negresia kokios nors paveldimos vaikų ligos.

Būsimi tėvai gali būti visiškai sveiki, bet kartu būti retų genetinių ligų nešiotojais. Mokslininkai mano, kad kiekvienas žmogus turi iki trijų iš šių mutacijų. Galbūt žmonės niekada apie tai nesužinos, o ligos niekaip nepasireikš. Tačiau yra tikimybė, kad abiejų tėvų mutacijos sutaps. Tada kils rizika susilaukti vaiko su patologija. Remiantis statistika, toks pavojus gali tykoti vienai šeimai iš 50-100.

Todėl būsimi tėvai prieš pastojimą turėtų atlikti genetinius tyrimus. Neišsiskirti ar išsiskirti, jei gydytojai mato pavojų. Tikslas kitoks – kontroliuoti vaisiaus vystymosi procesą ir nepraleisti pažeidimų, jei jie atsiranda. Galbūt gydytojai patars reguliariai atlikti tam tikrus tyrimus nėštumo metu, kad būtų galima nustatyti patologiją ankstyvoje stadijoje. O gal iš karto rekomenduos IVF procedūrą.