Stuburo raumenų atrofija: kaip gyventi, kai sutrinka raumenys
įvairenybės / / September 08, 2021
Mergina, turinti stuburo raumenų atrofiją, yra apie kitų požiūrį, savirealizaciją ir nuolatinę kovą.
Vežimėlis neįprastam žmogui atrodo didžiulė kliūtis visaverčiam, laimingam gyvenimui. Bet tai nebūtinai bus tiesa.
Kalbėjomės su heroje, kurios istorija įrodo, kad viskas priklauso nuo jos pačios nuotaikos ir artimųjų palaikymo.
Anastasija Podsevalova turi stuburo raumenų atrofiją - nepagydomą genetinę ligą, kai sutrinka signalų perdavimas iš nervų į skeleto raumenis. Dėl to žmogus palaipsniui praranda galimybę vaikščioti, valdyti savo kūną, savarankiškai sėdėti, valgyti, ryti ir kvėpuoti.
Dabar Anastasijai yra 32 metai. Ji turi vyrą, draugus, mylimą darbą ir didžiulę gyvenimo meilę.
Sužinojome, kaip ji jaučiasi, pamažu praradusi galimybę judėti, kaip pasikeitė jos gyvenimas ir kas padeda nenusiminti.
Anastasija Podsevalova
Mergina su stuburo raumenų atrofija
„Mano liga kaip gamyklos aplinka“
Gimiau su stuburo raumenų atrofija, todėl neturėjau akimirkos, kuri padalintų mano gyvenimą į prieš ir po.
SMA yra tarsi voras, kuris kiekvieną dieną vis labiau apvynioja auką nejudrumo tinklu. Tai atsitiko ne man iš karto, neužstrigo mano atmintyje ir neskaudėjo taip stipriai, kaip atsitinka žmonėms, kurie, pavyzdžiui, po avarijos sėda į vežimėlį.
SMA artėja palaipsniui ir beveik nepastebimai. Būdamas 7 metų aš vis dar vaikščiojau, bet laiptais nebeužlipau. Būdamas 11 metų nevaikščiojau, bet vis tiek sėdėjau stačiai. Būdama 16 metų skoliozė pasireiškė, bet aš pats verčiausi lovoje. Būdamas 20 metų negalėjau sulenkti kojos, bet kol laikiau puodelį. Būdamas 30 metų geriu per šiaudelį, bet vis tiek kvėpuoju be neinvazinio dirbtinio vėdinimo prietaiso.
Mano liga panaši į gamyklinę aplinką: iš pradžių žinojau, kad mano raumenys silpsta, ir kada nors nustosiu vaikščioti. Todėl nuo vaikystės ji siekė nepriklausomybės, daug mokėsi ir stengėsi kuo geriau gyventi tam tikromis aplinkybėmis.
Nuotrauka: asmeninis Anastasijos Podsevalovos archyvas
Stuburo raumenų atrofija: kaip gyventi, kai sutrinka raumenys
Nuotrauka: asmeninis Anastasijos Podsevalovos archyvas
Stuburo raumenų atrofija: kaip liga atima judėjimą
Šeima nuo manęs neslėpė diagnozės, tačiau negalėjo visiškai paaiškinti, kas man nutiks. Pavyzdžiui, niekas man nesakė, kad išsivystys skoliozė, dėl kurios būtų sunku kvėpuoti, nors tai yra tipiška komplikacija.
Man atrodo, kad patys tėvai neturėjo pakankamai informacijos. Tik pastaraisiais metais jie pradėjo garsiai ir moksliškai kalbėti apie SMA. Dešimtajame dešimtmetyje, kai buvau vaikas, ne kiekvienas neurologas žinojo, kad yra tokia liga. O tie, kurie žinojo, tėvams pasakė, kad vaistų nėra ir nepasirodys, vaikas bus giliai neįgalus žmogus.
Laimei, mama ir tėtis bei nė vienas kitas giminaitis su manimi taip nesielgė.Mes tiesiog gyvenome ir sprendėme problemas, kai jos atsirado. Jei neturėsime jėgų eiti į mokyklą, ją nešiosime. Jei negalite lipti laiptais, sugalvosime rampą.
Dabar suprantu, kad mamai ir tėčiui buvo sunku ne tik kasdieniame gyvenime, bet ir psichologiškai. Niekam nelinkėsite žiūrėti, kaip jūsų iš pažiūros sveikas vaikas netenka elementarių judesių: vakar ji pašoko, o šiandien nukrito ir negali atsikelti pati. Žinoma, jie bijojo dėl manęs ir nerimavo dėl mano ateities, tačiau turėjo išminties neužgniaužti manęs per didele apsauga.
„Kas keturiasdešimt planetos gyventojas yra sveikas SMA nešiotojas“
Stuburo raumenų atrofiją sukelia SMN1 geno pažeidimas. Dėl to žmogus negamina baltymų, kurie maitina motorinius neuronus.
Motoriniai neuronai yra svarbi žmogaus nugaros smegenų dalis. Iš jų, išilgai nervų, signalai eina į skeleto raumenis. Jei motorinis neuronas negauna pakankamai baltymų, jis greitai „pavargsta“. Jis turi dirbti sau ir tam vaikinui. Nuo „nuovargio“ kai kurie motoriniai neuronai visiškai miršta, o likusieji padidina krūvį ir nebegali siųsti signalų skeleto raumenims.
Raumenys lieka be darbo, nes niekas jų neprašo nieko daryti, jie mažėja ir pamažu miršta.
Geros naujienos yra tai, kad žmonės taip pat turi SMN2 geną, kuris dubliuoja SMN1. Jis gamina nefunkcinius baltymus ir nedidelį kiekį normalių baltymų, kurie leidžia motoriniams neuronams žmogui išgyventi pagal bado racioną, o žmogui, turinčiam SMA, išlaikyti dalį motorinių, rijimo ir kvėpavimo takų funkcijas.
Kiekvienas 40 -asis planetos gyventojas yra sveikas SMA nešiotojas. Tokie žmonės turiKodėl žmonės turi SMA / „SMA Families“ fondą? vienas pilnas genas ir vienas genas su mutacija. Vieno visiško geno buvimo pakanka, kad susidarytų reikiamas normalių baltymų kiekis ir tinkamai veiktų motoriniai neuronai. Taigi geno nešiotojas nuo paprasto žmogaus skiriasi tik rizikuodamas susilaukti kūdikio su SMA.
Kad vaikas, sergantis šia liga, gimtų šeimoje, abu tėvai turi būti tokie nešiotojai. Tačiau net ir tada 25% vaikų gimsta sveiki, 50% lieka tik nešiotojais, gavę mutaciją genas tik iš mamos ar tėčio, ir tik 25% gimsta su SMA, paveldėję „sulaužytą“ geną iš abiejų tėvai.
Gimsta vienas iš 11 000 kūdikių pasaulyjeStuburo raumenų atrofijos diagnostika ir valdymas. 1 dalis. Diagnozės, reabilitacijos, ortopedinės ir mitybos priežiūros rekomendacijos / neuromuskuliniai sutrikimai su SMA.Oficialios statistikos nėra, tačiau, pasak labdaros fondo „SMA šeima“, Rusijoje kasmet pasitaiko nuo 200 iki 300 tokių atvejų. Dabar mūsų šalyje yra apie 7000 SMA kortelių.
Stuburo raumenų atrofija yra izoliuotaStuburo raumenų atrofijos diagnostika ir valdymas. 1 dalis. Diagnozės, reabilitacijos, ortopedinės ir mitybos priežiūros rekomendacijos / neuromuskuliniai sutrikimai keturių tipų, kurie atsiranda skirtingo amžiaus.
SMA I (Werdnig-Hoffman liga) pasireiškia vaikui nuo 0 iki 6 mėnesių. Tokie vaikai negali sėdėti vieni. Natūralios ligos eigoje 92% jų miršta nesulaukę dvejų metų.
SMA II (Dubovicos liga) diagnozuojama nuo 6 iki 18 mėnesių. Tokie vaikai niekada negali stovėti savarankiškai, bet gali sėdėti. Jų gyvenimo trukmė yra daugiau nei dveji metai.
SMA III (Kugelbergo-Welanderio liga) yra mano atvejis. SMA aptinkama sulaukus 18 mėnesių. Tokie pacientai vystosi ir vaikšto normaliai, tačiau tam tikru momentu liga pradeda progresuoti. Jie nustoja savarankiškai judėti ir atsisėda. Laikui bėgant sąnariai praranda judrumą, atsiranda skoliozė, o komplikacijų rizika po kvėpavimo takų infekcijos yra labai didelė.
SMA IV pirmiausia pastebimas paauglystėje ir suaugus. Tokie žmonės gali neprarasti galimybės savarankiškai judėti ilgą laiką.
Su visų tipų stuburo raumenų atrofija pacientai turi intelektą, jie gerai mokosi ir bendrauja.
- Kaip mergina iš kaimo, taip pat vežimėlyje, ji keliaus į miestą mokytis.
1996 m. Rugsėjo 1 d. Išėjau į mokyklą. Tiesa, ji nuėjo - garsiai sakoma. Tada vaikščiojau su dideliais sunkumais: tėvai lydėjo mane į klasę, pasodino prie stalo ir išsivežė po pamokų. Bet net ir nebėgdama su vaikinais per pertrauką buvau laiminga, nes labai mėgau mokytis.
Kad suprastumėte, koks stiprus yra mano žinių troškulys: prieš 1 klasę tėvai nupirko man rankinę, o aš visą vasarą nešiojausi ją po namus, įsivaizduodama, kad einu į mokyklą.
Nepaisant to, kad liga pamažu atėmė vis daugiau naujų judesių, turėjau laimingą vaikystę ir nuostabius draugus.
Nors kiekvieną minutę krisdavau, jie mane tempdavo su savimi į trobesius, žaisdavo su manimi įvairius kiemo žaidimus, riedėdavo ant dviračio - trumpai tariant, jie elgėsi taip, lyg būčiau paprastas vaikas. Ir tai yra geriausia, ką jie gali man padaryti.
5 klasėje pamokos pradėtos rengti ne vienoje įstaigoje, o skirtingose, o aš perkelta į namų ugdymą. Maždaug tada aš pagaliau įsėdau į vežimėlį. Paauglystė man buvo labai slegiantis laikotarpis: šiek tiek išėjau į lauką ir didžiąją laiko dalį praleidau skaitydamas knygas ir vadovėlius.
Baigę mokyklą tėvai manęs paklausė, ar nenorėčiau mokytis toliau. Nemanykite, kad jie manimi netikėjo, priešingai, laikė mane super protingu. Tačiau jie tiesiog neįsivaizdavo, kaip mergina iš kaimo, taip pat vežimėlyje, keliaus į miestą mokytis.
Ir nė akimirkos neabejojau, kad visa tai galima organizuoti. Parašiau skelbimą apie asistento paiešką tuo metu populiariame interneto forume ir gana greitai radau tą, kurio ieškojau.
Įstojau į Uljanovsko valstybinio universiteto teisės fakultetą. Aš nesiruošiau dirbti teisininku, tačiau tuo metu susirašinėjimo fakultetų pasirinkimas buvo mažas, ir aš nuėjau į tą vietą, kur reikėjo išlaikyti pagrindinių dalykų - istorijos ir socialinių mokslų - egzaminus.
Šeši studijų metai prabėgo kaip vienas semestras. Man vėl pasisekė su draugais: merginos iš mano grupės man padėjo viskuo, o svarbiausia, kad be manęs jos nešventė nė vieno kredito.
Universitetą baigiau su pagyrimu.
Nuotrauka: asmeninis Anastasijos Podsevalovos archyvas
Nuotrauka: asmeninis Anastasijos Podsevalovos archyvas
"Fiziniai apribojimai visada paskatino mus dirbti sunkiau ir geriau".
Man buvo be galo svarbu tapti visaverčiu visuomenės nariu, nebūti našta nei artimiesiems, nei valstybei. Todėl pradėjau dirbti mokykloje. Pirma, studentams rašiau kursinius darbus ir santraukas, tada susižavėjau tekstų rašymu ir rašiau straipsnius vertybinių popierių biržose, o kartu su draugais pradėjau įrašinėti podcast'us.
Taigi susipažinau su „Lifehacker“ leidėja Lesha Ponomar, kuri pakvietė mane prisijungti prie redakcijos. Net ne taip - jis tikėjo manimi kaip autoriumi ir parodė tobulėjimo kelią. Darbas „Lifehacker“ yra šauni patirtis, tikras profesinis tobulėjimas. Aš visada būsiu dėkingas ir Aleksejui, ir visai „Lifehacker“ komandai.
Naujas mano karjeros ratas prasidėjo, kai patekau į didžiausią ir, mano nuomone, šauniausią internetinę mokyklą - Foksfordą. Atvykau ten dirbti ne visą darbo dieną kaip studentų mentorius. Tiesą pasakius, niekada nemaniau, kad darbas su vaikais man bus toks įdomus.
Paaugliai mane išmokė dviejų esminių dalykų: nesigėdyti savo emocijų ir būti atviriems naujiems dalykams.
Kelerius metus lygiagrečiai dirbęs „Lifehacker“ ir „Foxford“, 2018 m. Vis tiek visiškai persikėliau į „Foxford“ kaip turinio rinkodaros specialistas. Dabar rašau tekstus reklaminiam bendravimui ir bandau tobulėti kaip UX rašytojas. Man labai patinka mano darbas, projektai, komanda.
SMA netrukdė mano profesiniam tobulėjimui, priešingai, fiziniai apribojimai visada paskatino mane dirbti sunkiau ir geriau. Puikiai suprantu, kad didžiulė darbo rinkos dalis, susijusi su fizine jėga, man uždaryta. Ir visai nenoriu gyventi iš vienos pensijos. Be to, aš turiu šeimą.
- Žmonės atvirai žiūrėjo į mane ir rodė pirštais.
Vaikystėje gyvenau mažame kaime, kur visi vieni kitus pažįsta. Tėvams ne kartą teko klausytis neprašytų patarimų ir net priekaištų. Mano mamai kartą buvo pasakyta, kad vaikas serga, nes pagimdė vėlai - būdamas 31 metų. Ir, žinoma, kas antras žmogus stengėsi nurodyti gydytojo, kuris „tikrai padės“, adresą.
Ir aš gerai prisimenu savo pirmąjį pasirodymą gatvėje vežimėlyje: žmonės negalėjo sulaikyti savo emocijų, jie atvirai spoksojo į mane ir rodė pirštais.
Ar man skaudėjo? Ne, aš buvau gana piktas ir gana įžūliai nusiminiau pačius įžūliausius: „Nusigręžk, tu pasuksi galvą“.
Bet kol aš išvykau, mano kaime niekas neįstengė neįgaliųjų. Tikriausiai jie mane laiko sėlininku, nes ne kartą rašiau skundus dėl parduotuvių ir įvairių įstaigų dėl rampų ir neįveikiamų bortelių trūkumo. Tačiau dabar ne kiekvienas miestas gali pasigirti tokia aplinka be kliūčių kaip mano gimtajame kaime. Didžiuojuosi tuo.
Aš daug keliauju ir, mano nuomone, situacija su miestų pasiekiamumu keičiasi į gerąją pusę. Net tai, kad mobilumo pagalbos paslaugos atsirado visose geležinkelio stotyse ir visuose oro uostuose, kalba daug. Beje, jie padeda ne tik neįgaliesiems, bet ir vyresnio amžiaus, nėščioms moterims.
Maskva, pritaikyta neįgaliųjų vežimėlyje esančiam asmeniui, yra beveik rojus. Provincijose viskas yra blogiau, tačiau net Uljanovske pasirodė autobusai ir tramvajai su žemomis grindimis, pamažu šalinami kelkraščiai prie sankryžų ir daromos įprastos rampos.
Žinoma, dar reikia daug nuveikti. Pavyzdžiui, nugalėti rusą „ir taip bus“, kai jie prie įėjimo uždeda rampą, tačiau neatsižvelgia į tai, kad kambario viduje yra žingsnių, kurių neįgaliojo vežimėlyje neįveikti.
"Mes turime ieškoti vaistų per teismą"
Pacientams, sergantiems SMA, nėra specialios valstybės paramos. Jūs tiesiog gaunate pensiją ir su tuo susijusias išmokas, pirmiausia kaip neįgalus vaikas, o paskui suaugęs, turintis 1 grupę - 13 912,10 rublių.
Techninių priemonių aprūpinimas palieka daug norimų rezultatų. Asmeniškai aš niekada negavau vežimėlio, kuris atitiktų mano fiziologinius parametrus. Aš visada perku savo lėšomis ir gaunu tik apgailėtiną kompensaciją.
Yra vaistų nuo SMA. Pirmą kartą jie buvo naudojami Europoje ir JAV 2016 m. Žinoma, tai nėra stebuklinga tabletė, kurios dėka kitą rytą atsikelsite sveiki. Tačiau tai yra pirmieji vaistai, gaminantys reikiamus baltymus, stabdantys ligos progresavimą ir net sugrąžinantys dalį prarastų judesių.
2021 m. Gegužės mėn. Rusijoje buvo patvirtinti du vaistai stuburo raumenų atrofijai gydyti - Nusinersen (Spinraza) ir Risdiplam (Evrisdi). Taip pat yra „Onsemnogen abeparvovek“ („Zolgensma“), jis yra patvirtintas JAV, Europos Sąjungoje ir pateiktas registracijai Rusijoje.
„Spinraza“ kaina yra apie 5 milijonus rublių už pakuotę. Jums reikia nuo 8 injekcijų per metus. O gydymas Risdiplam kainuos apie 25 milijonus rublių per metus.
Šiuos vaistus turite vartoti visą gyvenimą. Jei sustosite, raumenys vėl susilpnės.
Kova dėl šių vaistų yra kita istorija. Valstybė jų neperka, jie tik padeda vaikams per prezidento fondą „Krug of Godness“. Suaugusios SMA, įskaitant mane, turi ieškoti vaistų per teismą. Gerai, kad atsirado labdaros fondų ir entuziastingų teisininkų, kurie mus palaiko.
Dabar yra kitas momentas, kai man sunku. Nes kovoje dėl „Risdiplan“ jūs turite gauti oficialius valstybės atsakymus, o skoliozė pradėjo grasinti spontanišku kvėpavimu, o operacijai reikia pinigų.
Tokiais gyvenimo laikotarpiais kartkartėmis jūs kaukiate ir keikiate. Bet viskas praeina, ir tai. Daug kartų tai buvo skausminga, nepakeliamai įžeidžianti, baisi. Bet aš niekada nepasiekiau nevilties.
Manau, kad neturėtumėte priimti skubotų sprendimų. Kad ir kaip sunku būtų šiandien, rytoj atsibusite su kitokia nuotaika ir galbūt pamatysite problemos sprendimą.
Per 32 metus niekada neturėjau minčių apie savižudybę. Juk bet kokius „gamyklinius nustatymus“ galima atnaujinti, kad būtų patogu.
„Reikia gyventi čia ir dabar, nenustatant sau kliūčių“
Aš dirbu nuotoliniu būdu, todėl dauguma mano kolegų apie mano negalią nežinojo iki operacijos surinkimo pradžios.
Žinoma, mano skyriaus merginos, mano vadovai ir žmonės, kuriuos sutikome įmonių vakarėliuose, buvo žinomi. Tačiau „Foxford“ yra didelė įmonė, aš bendrauju su daugeliu žmonių per internetą, ir būtų keista netikėtai išeiti sprendžiant darbo klausimus. Tai tiesiog nėra būtina.
Kai visa „Foxford“ komanda sužinojo, kad turiu SMA ir kad man reikia operacijos, kad ištaisyčiau skoliozę, visi greitai įsijungė ir surengė lėšų rinkimą. Daugelis apie mane rašė savo puslapiuose socialiniuose tinkluose. O įmonės vadovybė pažadėjo padvigubinti sumą, kurią vaikinai surinks.
Žinoma, sužinojusi apie tai prapliupau ašaromis. Supratimas, kad dirbi ne tik su šauniais specialistais, bet ir labai gerais žmonėmis, yra neįkainojamas.
Esu be galo dėkinga visiems vaikinams, kurie mane palaiko dabar. Mano šeima ir draugai yra pagrindinis įkvėpimo šaltinis. Jaučiu, kad man jų tikrai reikia, ir stengiuosi jų nenuvilti.
Noriu kuo daugiau keliauti ir dirbti - tai man suteikia energijos. Noriu toliau skaityti įdomias knygas, valgyti skanų maistą, susitikti su gerais žmonėmis, glostyti šunį už ausies. Gyvenimas toks kietas! Na, leiskite man gerti iš šiaudo, bet mano mėgstamiausias kapučino.
O mes su vyru svajojame apie vaiką.
Kol esame drovūs, bijome, abejojame, gyvenimas praeina. Ir mes turime tik vieną - mums reikia gyventi čia ir dabar, nekeliant sau kliūčių.
Galite palaikyti Nastją kovoje už jos sveikatą grupė „VKontakte“.
Taip pat skaitykite🧐
- 10 žmonių neieško pasiteisinimo
- Ką galite sužinoti apie save atlikdami DNR testą
- „Jokie pinigai pasaulyje neišgelbės mano sūnaus“: kur ieškoti jėgų, kai viskas blogai
Naujas būdas nusipirkti automobilį internetu - nemokama būklės ataskaita ir skaidri istorija