Kas yra Marfano sindromas ir kaip su juo gyventi?
įvairenybės / / August 16, 2021
Genetinė mutacija gali pažeisti širdį, sąnarius ir akis.
Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromasMarfano sindromas / Mayo klinika Tai paveldima liga, kai pasikeičia jungiamojo audinio struktūra, dėl kurios pažeidžiama širdis ir kraujagyslės, akys ir raumenų ir kaulų sistema.
Liga retaMarfano sindromas (MFS) / „Medscape“ , pasitaiko dviem ar trims žmonėms iš 10 tūkst. Ji paveldimaMarfano sindromas / U. S. Nacionalinė medicinos biblioteka pagal autosominio dominuojančio principą. Tai reiškia, kad jei bent vienas iš tėvų turi ydingas genas, tada vaikas susirgs su 50% tikimybe. Tačiau maždaug 25% žmonių, sergančių Marfano sindromu, mutacija atsiranda spontaniškai ir nėra paveldima.
Medikų pagalbos dėka, trukmėMarfano sindromas (MFS) / „Medscape“ žmonių, sergančių Marfano sindromu, gyvenimas padidėjo ir tapo beveik toks pat kaip sveikų žmonių. Bet jei genetinė patologija nėra diagnozuota laiku, tada žmogus gali staiga mirti dėl širdies ir kraujagyslių komplikacijų.
Kaip atpažinti Marfano sindromą
Žmonės, turintys šią būklę, išsiskiria iš išorės.Marfano sindromas / Mayo klinika. Paprastai jie yra aukšti ir liekni, neproporcingai ilgos rankos, kojos ir pirštai, pailgi veidas ir labai susigrūdę dantys, kurie gali sutapti. Dažnai krūtinkaulis išsikiša per daug arba, priešingai, yra spaudžiamas į vidų, o stuburas yra stipriai išlenktas.
Be to, yra ir kitų simptomų.Marfano sindromas / Nacionalinis artrito ir kaulų, raumenų ir odos ligų institutas:
- Galvos skausmai.
- Plokščios pėdos.
- Širdies ritmo pažeidimas. Jis gali mušti dažniau ar rečiau nei įprastai, o kartais praleidžia smūgius.
- Aukštas gomurys.
- Laisvos, labai judrios jungtys.
- Apatinės nugaros dalies skausmas, tirpimas kojose.
- Dusulys dėl plaučių ir širdies pokyčių.
- Strijų ant odos.
- Prastas regėjimas.
Kodėl Marfano sindromas yra pavojingas?
Kaip jau minėjome aukščiau, ši liga pažeidžia jungiamojo audinio struktūrą, kuri yra daugelyje organų. Dėl šios priežasties Marfano sindromui dažnai išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos.Marfano sindromas / Mayo klinika.
Širdies ir kraujagyslių problemos
Aortos ir širdies vožtuvų sienos tampa laisvos, todėl lengvai deformuojasi. Dėl šios priežasties gali išsivystyti:
- Aortos aneurizma. Taip vadinamas didžiausio indo sienos išsipūtimas. Esant Marfano sindromui, tai dažniausiai pasireiškia šalia širdies. Kai kuriais atvejais aneurizma plyšta ir žmogus miršta nuo stipraus vidinio kraujavimo.
- Aortos sienelės skilimas. Jei vidiniame indo audinio sluoksnyje atsiranda nedidelis įtrūkimas, į jį lengvai gali prasiskverbti kraujas. Tai lydi stiprus krūtinės skausmas. Jei pažeista aortos dalis sugenda ir plyšta, žmogus taip pat miršta.
- Vožtuvų apsigimimai. Jie yra pagaminti iš jungiamojo audinio, o esant Marfano sindromui jie gali ištempti ir visiškai nesugriūti. Todėl širdis normaliai nepumpuoja kraujo, padidėja jo apkrova. Tai veda prie širdies nepakankamumo vystymosi.
Nėščioms moterims širdies ir kraujagyslių sistemos apkrova yra didesnė. Todėl, esant Marfano sindromui, yra didelė tikimybė, kad kraujagyslė susisluoksniuos ir plyš, net jei prieš pastojimą viskas buvo normalu.
Regėjimo problemos
Gali būtiMarfano sindromas / Mayo klinika:
- Trumparegystė arba trumparegystė, sunki. Tai yra labiausiai paplitusiH. Dietz. Marfano sindromas / GeneReviews Marfano sindromo problema.
- Objektyvo dislokacija. Taip atsitinka, jei susilpnėja akių lęšį laikantys raiščiai. Tai pasireiškia daugiau nei pusei žmonių, sergančių Marfano sindromu.
- Tinklainės patologija. Jis gali plyšti ar nulupti dėl akies jungiamojo audinio struktūros pokyčių.
- Glaukoma arba katarakta. Paprastai šios ligos išsivysto senatvėje, o žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, jie gali pasireikšti jau jaunystėje.
Skeleto, raumenų sistemos problemos
Pažeidus jungiamojo audinio struktūrą, pasikeičia skeleto struktūra. Todėl 50–70% žmonių skoliozė išsivysto jau vaikystėje.Marfano sindromo (MFS) gydymas ir valdymas / „Medscape“ , kuris trukdo normaliam šonkaulių vystymuisi. Dėl to krūtinkaulis gali būti prispaustas prie krūtinės arba per daug išsikišti. Visi šie stuburo pokyčiai lemia nugaros skausmas. Taip pat dažnai deformuojasiMarfano sindromo (MFS) klinikinis pristatymas / Medscape vystosi pėdos arka ir plokščios pėdos.
Ką daryti, jei yra Marfano sindromo požymių?
Paprastai pirmieji patologijos simptomai atsiranda vaikystėje. Todėl turite susisiekti su savo pediatru. Speciali laboratorijaMarfano sindromo (MFS) darbas / „Medscape“ nėra testo, kuris nustatytų Marfano sindromą. Tačiau kartais skiriami molekuliniai genetiniai tyrimai, jei keli šeimos nariai turi ligos požymių. Kitais atvejais naudojami diagnostiniai metodai, leidžiantys nustatyti konkretaus organo ar sistemos patologiją. Gali būtiMarfano sindromo (MFS) darbas / „Medscape“:
- EKG.
- Širdies, akies obuolio ultragarsas.
- Skeleto, raumenų sistemos, širdies MRT.
- Atskirų skeleto dalių rentgenografija.
- Akies dugno tyrimas.
- KeratometrijaMarfano sindromo (MFS) darbas / „Medscape“ - ragenos kreivumo laipsnio tyrimas.
Koks gydymas skiriamas Marfano sindromui
Liga negali būti išgydyta. Tačiau yra būdų pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų riziką.
Venkite sunkaus fizinio krūvio
Jie pajėgūsMarfano sindromas / Mayo klinika padidina kraujospūdį, o tai reiškia, kad jie padidina aortos plyšimo tikimybę. Tačiau gydytojams leidžiama užsiimti mažiau intensyviomis sporto šakomis, tokiomis kaip ėjimas, tenisas, golfas ir boulingas.
Gerkite vaistus
Kokius vaistus skiria gydytojas, priklauso nuo širdies ir kraujagyslių būklės, taip pat nuo kitų simptomų. Pavyzdžiui, jei žmogus turi aukštą kraujospūdį, jis pasirenkaMarfano sindromo (MFS) gydymas ir valdymas / „Medscape“ vaistai nuo hipertenzijakad būtų išvengta aortos skilimo ir plyšimo.
Atkurti regėjimą
Išrašyta daug žmonių, sergančių Marfano sindromuMarfano sindromas / Mayo klinika akinius ar kontaktinius lęšius. Jei yra tinklainės atsiskyrimas, atliekama operacija. O kai lęšis tampa drumstas, jis pakeičiamas dirbtiniu.
Palaikykite stuburą
Jei asmuo, turintis Marfano sindromą, turi mažą skoliozė, gydytojai gali pasiimtiMarfano sindromo (MFS) gydymas ir valdymas / „Medscape“ krūtinės-juosmens-sakralinė ortozė. Tai specialus korekcinis prietaisas, padedantis palaikyti stuburą. Bet tai ne visada pavyksta.
Atlikite operaciją
Esant sunkiai skoliozei ar krūtinkaulio kreivumui, jie gali imtis operacijos, kad ištaisytų anomalijas ir sutvarkytų krūtinę. Pagalba operacijos forma taip pat priklausys nuo išsivysčiusių komplikacijų. Jei žmogaus širdies vožtuvai neveikia gerai, jie pakeičiami.Marfano sindromo (MFS) gydymas ir valdymas / „Medscape“ dirbtinis. Esant aortos struktūros defektams, ji sutvirtinama sintetinėmis medžiagomis.
Taip pat skaitykite💔🩸🔬
- 24 krūtinės skausmo priežastys, įskaitant mirtinas
- Glaukoma: kaip atpažinti ir kaip gydyti
- Kaip sustiprinti kraujagysles
- Kaip atpažinti ir gydyti širdies ydas
- Iš kur atsiranda tachikardija ir kodėl ji pavojinga?
Mokslininkai kalba apie dešimtis COVID-19 simptomų, kurie gali išlikti ilgiau nei 6 mėnesius
Mokslininkai įvardijo būdingus koronaviruso delta padermės simptomus. Jie skiriasi nuo įprasto COVID-19